Identificar doenças raras no Brasil e no mundo ainda é um desafio para médicos. Muitas dessas condições são genéticas, complexas e pouco conhecidas, o que dificulta o diagnóstico correto e pode levar anos de incerteza.

No entanto, uma tecnologia inovadora, inspirada no funcionamento do cérebro humano, começou a mudar esse cenário e promete acelerar o processo diagnóstico: trata-se dos bancos de dados em grafos. Desenvolvida há quase 20 anos, a tecnologia de banco de dados em grafos tem como objetivo identificar e armazenar a relação entre dados — e não apenas os dados em si.

No contexto das doenças raras, a tecnologia se torna uma solução que permite a pesquisadores e médicos conectar sintomas, variantes genéticas, publicações científicas e históricos clínicos em uma rede dinâmica e consultável. Isso contribui para a formulação de diagnósticos mais precisos e em menor tempo.

São consideradas doenças raras um grupo de 6 mil a 8 mil condições que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Segundo o Ministério dos Direitos Humanos e da Cidadania, mais de 13 milhões de pessoas convivem com uma dessas condições no Brasil. No mundo, estima-se que pelo menos 300 milhões tenham alguma enfermidade do tipo.